Natuurlijke selectie zichtbaar in de genetische grondslag van menselijke eigenschappen

Natuurlijke selectie is zichtbaar in het menselijk genoom. Dit publiceert een team onderzoekers, waaronder VU-econometrist Ronald de Vlaming, onder leiding van de vooraanstaande Australische genetici Jian Zeng, Peter Visscher en Jian Yang in Nature Genetics.

26-04-2018 | 13:31

Veel menselijke eigenschappen zijn deels erfelijk. Voor een breed scala aan uitkomsten, zoals body mass index (BMI) en opleidingsniveau, geldt dat honderden, zo niet duizenden, genen van invloed zijn. Men spreekt daarom van een hoge mate van ‘polygeniciteit’. Omdat het menselijk genoom miljoenen gebieden bevat waar individuen onderling verschillen, is het lastig te achterhalen welke van deze zogenaamde ‘genetische varianten’ van invloed zijn op menselijke eigenschappen. Daarnaast zijn de effecten van genetische varianten op menselijke eigenschappen doorgaans erg klein.

Natuurlijke selectie
Een belangrijke reden voor deze kleine effecten is natuurlijke selectie. Natuurlijke selectie zorgt er bijvoorbeeld voor dat een genetische variant met een groot nadelig effect relatief snel uit de populatie zal verdwijnen; dit is een manier waarop evolutie tot stand komt. Hoe groter het nadelige effect is, des te sneller natuurlijke selectie de frequentie waarmee de genetische variant voorkomt zal verminderen.

Natuurlijke selectie beïnvloedt de frequentie van genetische varianten met een groter effect dus meer dan de frequentie van genetische varianten met een kleiner effect. Door toedoen van natuurlijke selectie kan er daarom een relatie ontstaan tussen de effectgrootte van een genetische variant en de frequentie waarmee die voorkomt. De mate van natuurlijke selectie verschilt per eigenschap, en kan zelfs verschillen tussen landen en generaties. 

Nieuw statistisch model
Voorheen was het moeilijk te schatten in welke mate natuurlijke selectie van invloed is geweest op de frequentie van genetische varianten. In hun artikel in Nature Genetics ontwikkelden de onderzoekers daarom een nieuw statistisch model. Met dit model kunnen zij de polygeniciteit alsmede de relatie tussen frequentie en de effectgrootte van genetische varianten schatten. Hoe sterker de relatie tussen frequentie en effectgrootte, des te meer aanwijzing dit biedt dat natuurlijke selectie invloed heeft gehad op de genetische varianten die betrokken zijn bij een eigenschap.

Zichtbare sporen van natuurlijke selectie
Met behulp van een Britse dataset bestudeerden de wetenschappers 28 verschillende menselijke eigenschappen. Hieruit bleek dat de genetische varianten die van invloed zijn op uitkomsten zoals lichaamslengte en BMI, en zelfs opleidingsniveau, onderhevig zijn geweest aan natuurlijke selectie. De sterkste aanwijzing voor natuurlijke selectie werd gevonden in de genen die betrokken zijn bij de leeftijd waarop de menopauze optreedt. Daarnaast wijzen de schattingen op grote verschillen in de polygeniciteit van uitkomsten. Waar bij de menopauzeleeftijd minder dan één procent van de genetische varianten een rol lijkt te spelen, schatten de onderzoekers dat voor opleidingsniveau ongeveer 11 tot 16% bijdraagt.

Globaal vinden de onderzoekers significante aanwijzingen voor de invloed van natuurlijke selectie in 23 van de 28 bestudeerde uitkomsten. Deze resultaten bieden daarom een robuuste aanwijzing dat natuurlijke selectie een merkbare invloed heeft gehad op genetische varianten die betrokken zijn bij tal van menselijke eigenschappen.

Onder andere de Nederlandse wetenschapssite Scientias schreef over het onderzoek.